ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ - ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И СЕЛЕКЦИИ

Задачи. Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека. Показать роль мутагенов и появление мутаций у человека. Повторить материал и проконтролировать знания учащихся по теме «Наследственная изменчивость».

Оборудование. Демонстрационный материал: диафильм «Генетика и медицина», таблицы по общей биологии, кодограмма (приложение 1).

Ход урока:

Повторение. Письменная работа с карточками на 10 мин.

1. Когда и каким образом происходит перекомбинация генов при комбинативной изменчивости?

2. Чем мутационная изменчивость отличается от комбинативной?

3. Значение наследственной изменчивости (комбинативной и мутационной) для эволюции.

Работа с карточкой у доски: приложение 2.

Компьютерное тестирование: приложение 3.

Устное повторение.

Изучение нового материала. Объяснение с помощью таблиц, кодограммы (приложение 2).

Методы изучения генетики человека. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом; невозможно экспериментальное скрещивание; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье.

Для изучения наследственности человека используют ряд методов.

Генеалогический метод. Использование его возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака.

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные.

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках X- и Y-хромосомы, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантиостью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностъю — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Конкордантность некоторых признаков человека

Признаки	Конкордантность, %
	Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВО)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Цвет волос	97	23
Патологические
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	87	25
Шизофрения	70	13

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия X, синдром Дауна и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз я осуществить нужное лечение.

Закрепление. Беседа. Работа учащихся с тетрадью и кодограммой.

Задание на дом. Изучить текст параграфа, ответить на вопросы.

Приложение 1. Кодограмма к уроку

Тема: Генетика человека. § 23—32

Особенности изучения: ????

2500 форм генетически обусловленных болезней.

Близнецовый метод (1%, 1/3 монозиготных)

Монозиготные

Дизиготные

Генеалогический метод

Аутосомный тип наследования:

Доминантные признаки:

· Карие глаза

· Курчавые, нерыжие волосы

· Раннее облысение

Рецессивные признаки:

· Голубые, серые

· Прямые, рыжие

· Норма

Сцепленный с половыми хромосом а ми:

Х-сцепленные, рецессивные: — дальтонизм, гемофилия;

Х-сцепленные, доминантные: — коричневая эмаль;

Y-сцепленный признак: — гипертрихоз.

Цитогенетический метод (хромосомы лейкоцитов)

47; ХХY — синдром Кпайнфельтера, при этом в интерфазных ядрах — тельца Барра,

45; ХО — синдром Шерешевского-Тернера

47; 21,21,21 — синдром Дауна.

Амниоцентез — отбор околоплодной жидкости для ранней диагностики.

Биохимический метод

Сахарный диабет, фенилкетонурия и др.

Приложение 2. Карточка для работы у доски

Запишите номера вопросов, против них — правильные ответы.

1. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

2. Когда при половом размножении происходит перекомбинация генетического материала?

3. Что такое геном?

4. Что такое генотип?

5. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?

6. К какому типу мутаций относится потеря одной хромосомы в генотипе (2n - 1)?

7. К какому типу мутаций относится приобретение лишней хромосомы в генотипе (2n + 1)?

8. Укажите два основных типа наследственной изменчивости.

9. Как называются мутации, произошедшие в половых клетках? В клетках тела?

10. Какой вид изменчивости приводит к образованию новых видов, так как дает материал для отбора?

Записав ответы, садитесь на место.

Приложение 3. Компьютерное тестирование

Задание 26. «Наследственная изменчивость»

Тест 1. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?

1. Определенная.

2. Неопределенная.

3. Фенотипическая.

4. Модификационная.

**Тест 2. Когда при половом размножении происходит перекомбинация генетического материала и образование уникального генотипа?

1. Во время слияния гамет.

2. Во время конъюгации.

3. Во время кроссинговера.

4. В анафазу 1.

5. Телофазу 1.

6. В анафазу 2.

7. В метафазу 2.

8. В телофазу 2.

Тест 3. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?

1. Полиплоидия.

2. Моносомия.

3. Трисомия.

4. Полисомия.

Тест 4. К какому типу мутаций относится потеря одной хромосомы в генотипе (2n - 1)?

1. Полиплоидия.

2. Моносомия.

3. Трисомия.

4. Полисомия.

Тест 5. К какому типу мутаций относится приобретение лишней хромосомы в генотипе (2n + 1)?

1. Полиплоидия.

2. Моносомия.

3. Трисомия.

4. Полисомия.

**Тест 6. Какие суждения верны?

1. Мутационная изменчивость приводит к изменению генотипа.

2. Изменения, появившиеся в результате соматических мутаций, наследуются при половом размножении.

3. Мутационная изменчивость используется для создания новых сортов растений.

4. Комбинативная изменчивость используется для создания новых сортов растений.

**Тест 7. Укажите основные типы наследственной изменчивости.

1. Мутационная изменчивость.

2. Определенная изменчивость.

3. Фенотипическая изменчивость.

4. Комбинативная изменчивость.

Тест 8. Что такое геном?

1. Набор хромосом в гамете.

2. Набор хромосом в зиготе.

3. Хромосомный набор, характерный для вида.

4. Гены, находящиеся в одной хромосоме.

Тест 9. Что такое генотип?

1. Набор хромосом в гамете.

2. Набор хромосом в зиготе.

3. Хромосомный набор, характерный для вида.

4. Гены, находящиеся в одной хромосоме.

**Тест 10. Какие суждения верны для мутаций?

1. Большинство мутаций полезны.

2. Большинство мутаций нейтральны.

3. Большинство мутаций рецессивны.

4. Соматические мутации возникают в половых клетках.