Генетика пола - НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Постановка проблемы урока

Оптимист:Вот было бы здорово, если бы можно было заказать пол своего будущего ребёнка!

Пессимист:Вот возникнет мода на мальчиков - так они себе потом невест не найдут...

• Почему в природе таких проблем не возникает?

Предложите основной вопрос урока и сравните с вариантом авторов на с. 397.

Необходимые базовые знания

• Что такое хромосомы? Какие вещества входят в их состав? (§ 8-9, 15)

• Что означает эквивалентность наследования по мужской и женской линии? (§ 25)

Решение проблемы

Хромосомное определение пола у человека

• Объясните, какой механизм обеспечивает равное соотношение полов в каждом поколении.

Подавляющее большинство организмов диплоидны: они имеют двойной набор хромосом. У каждой хромосомы есть гомологичная пара. Этот факт в сочетании с редукцией числа хромосом в мейозе оказался очень важным для понимания смысла законов Менделя. Гомологичные хромосомы не только обладают внешним сходством, но и способны “узнавать” друг друга при образовании бивалентов в начале мейоза. У большинства раздельнополых организмов, однако, парность хромосом нарушается у одного из полов: одна парная хромосома заменена на непарную, обычно укороченную, иной формы (рис. 29.1). Из этого наблюдения учёные сделали вывод, что непарные хромосомы определяют пол организма, и их назвалиполовыми хромосомами.Остальные, в отличие от них, называютсяаутосомами.

Пол, у которого все хромосомы парные, включая половые, называютгомогаметным,а пол с непарными половыми хромосомами —гетерогаметным.

29.1. Набор хромосом мужчины

• Определите по рисунку 29.2 гомо- и гетерогаметный пол человека.

Простейшее скрещивание, которое приводит к расщеплению признака в отношении 1:1, — это анализирующее скрещивание между гомозиготой и гетерозиготой. У человека и большинства животных один пол гетерозиготен по целой паре хромосом. Половые хромосомы мужчины различны, их обозначают ХУ. Женский набор содержит две одинаковые хромосомы XX. Наличие гомо- и гетерогаметного пола^_это приспособление, с помощью которого достигается равное соотношение полов (рис. 29.2).

29.2. Наследование половых хромосом на примере человека

Открытие половых хромосом было первым случаем в истории генетики, когда видимые признаки организма удалось напрямую связать со свойствами их генотипа, с морфологически различающейся парой половых хромосом. Впоследствии оказалось, что в половых хромосомах находятся многие признаки пола, и не только они. В то же время гены, расположенные в неполовых хромосомах (аутосомах), также влияют на формирование половых признаков.

В У-хромосоме человека содержится ген, под контролем которого на 6-й неделе развития вырабатывается белок, под воздействием которого у эмбриона начинается формирование мужской половой системы. В течение этого процесса выделяются гормоны, которые запускают работу генов в различных - не только половых - хромосомах. Они развивают и поддерживают мужские признаки в течение жизни. Если в наборе нет У-хромосомы, то соответствующий белок не вырабатывается. С 6-й недели те же клетки эмбриона автоматически начинают формировать женскую половую систему. Позднее к управлению процессом подключаются другие гены.

Наследование, сцепленное с полом

• С помощью текста и рис. 29.3 объясните специфику наследования признаков, сцепленных с полом.

29.3. Схема наследования гемофилии

• По схеме (рис. 29.3) определите соотношение больных и здоровых детей каждого пола.

Еслигены, отвечающие за развитие определённого признака, расположены в аутосомах, то наследование происходит независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Эти закономерности полностью соответствуют явлению эквивалентности наследования по мужской и женской линии, которое обосновал И.Г. Кёльрейтер.

В половых хромосомах также содержатся гены. Но если в Х-хромо- соме расположено более тысячи генов, то в У-хромосоме — лишь несколько десятков. В женских клетках по две Х-хромосомы, и за каждый признак отвечают два аллельных гена. А в клетках мужчины всего одна Х-хромосома, и большинство расположенных в ней генов не имеет аллельной пары. Поэтому они проявляются в фенотипе вне зависимости от того, доминантные они или рецессивные. Эти гены называют сцепленными с полом. Наследование кодируемых ими признаков отличается от наследования признаков, кодируемых генами, расположенными в аутосомах.

Если какой-нибудь рецессивный признак встречается у гетерогамет- ного пола чаще, то это свидетельствует о том, что он сцеплен с полом. Генетические аномалии (мутации) обычно рецессивны. Если такая мутация сцеплена с полом, то у мужчин она проявляется всегда, а у женщин — только в гомозиготном состоянии.

Мутации довольно редки. Если мутантный аллель встречается, предположим, 1 на 1000 нормальных, то вероятность его проявления у мужчин1/1000, а женщина с такой же вероятностью может быть носителем мутациив гетерозиготном состоянии. Вероятность получить два одинаковых аллеляравна 1/1000 • 1/1000 = 1/1 000 000, а скорее всего, ещё меньше, еслиэтот аллель проявляется как тяжёлый недуг.

К числу таких наследственных аномалий относится очень тяжёлое заболеваниегемофилия,при котором кровь теряет способность свёртываться. У гемофиликов даже небольшая царапина может вызвать длительное кровотечение и без медицинской помощи приводит к смерти. Рецессивный ген гемофилии проявляется только у мужчин, а женщины — носительницы одного рецессивного гена чувствуют себя здоровыми. Но что ожидает их детей?

Аналогично гемофилии наследуется целый ряд признаков, например, дальтонизм у человека.

Обобщение новых знаний

У большинства организмов половые различия связаны с особенностями строения половых хромосом. Наличие половых хромосом надёжно обеспечивает равное соотношение полов при рождении. Наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом.

Половые хромосомы,аутосомы. Гомогаметный и гетерогаметный пол

Применение знаний

1. В чём сходство механизма определения пола с анализирующим скрещиванием?

2. Какие причины заставили исследователей предположить существование отклонений от законов Менделя при наследовании признаков, сцепленных с полом?

3. Мужчины часто предъявляют претензии женщинам, что они родили дочку вместо сына или наоборот. С учётом изученного механизма объясните, от чьих гамет зависит пол будущего ребёнка.

4. Вы - сотрудник медико-генетической консультации. К вам пришла пара, которая хочет завести ребёнка. У жены отец был дальтоником, а у мужа среди родственников такого заболевания не было. Каковы шансы рождения сына-дальтоника?

5. Известны ли вам генетические механизмы определения пола иные, чем у человека?

6. На ваш взгляд, как должен поступить учёный, который откроет способ управления полом?