Наследственная изменчивость. Мутации - ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Цели: усвоить характеристику наследственной изменчивости, генетические основы мутации и комбинативной изменчивости; сформулировать знания о типах мутаций и частоте их появления, значении мутаций; научить учащихся определять форму изменчивости по ее характеристикам, сравнивать их друг с другом, приводить примеры, иллюстрирующие проявления каждой из них.

Оборудование: таблица “Мутационная изменчивость. Полиплоидия”.

Ход урока

I. Организационный момент

II. Актуализация знаний по теме “Модификационная (фенотипическая изменчивость)”

1. Фронтальная работа.

— Что такое модификации?

— Составьте характеристику модификациям, используя наводящие вопросы.

Вопросы записаны либо на доске, либо на бумаге.

Запись на доске:

	Модификации
1. Передается ли новый признак по наследству?	Не наследуются
2. Зависит ли признак от изменений в генотипе?	Не связаны с изменением генотипа
3. Можно ли заранее предсказать, как (в каком направлении) изменится организм под воздействием внешних условий?	Характеризуются направленностью
4. Адекватна ли изменчивость признака по отношению к вызвавшей причине?	Адекватны по отношению к вызвавшей причине
5. Какое значение для особи имеет?	Полезны, так как имеют приспособительное значение
6. Какую форму изменчивости характеризуют?	Характеризуют определенную (групповую) изменчивость возникающую в массовом порядке

— Приведите примеры, иллюстрирующие каждое из этих положений.

— В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:

1) рост растений;

2) вес животного;

3) окраска зрачка человека;

4) размеры ушной раковины зайца;

5) окраска шерсти тюленя;

6) размер головного мозга лягушки;

7) длина шеи жирафа.

— Что такое норма реакции? Какие признаки (качественные или количественные) обладают узкой нормой реакции? Какие более пластичны?

III. Изучение нового материала

1. Слово учителя.

— Продолжим знакомство с закономерностями изменчивости и с современной классификацией форм изменчивости.

Сначала учитель чертит на доске основу схемы, затем дает характеристику формам изменчивости, дополняя схему краткими записями.

Комментарии учителя. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Различают два типа изменчивости: наследственную и ненаследственную, или модификационную изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ненаследственная — основа разнообразия живых организмов. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость, которая связана с изменением генотипа; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями в ДНК и РНК пластид и митохондрий.

Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, а основными ее истоками являются:

1) Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении — первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости. Именно это явление лежит в основе третьего закона Менделя (закона независимого наследования признаков). Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми модифицированными семенами — пример комбинативной изменчивости.

2) Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом. Рекомбинантные хромосомы попав в зиготу, вызывают появление нетипичных для родителей признаков.

3) Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Мутация (от лат. “mutatio” — изменение, перемена) — наследственное изменение генотипа (это изменения наследственного материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин “мутация” впервые в 1901 г. ввел в науку голландский генетик Г. де Фриз, описавший самопроизвольные мутации у растений. В результате анализа и обобщений своих наблюдений де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения до настоящего времени.

Основными положениями теории являются следующие:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5. Мутации носят индивидуальный характер.

По характеру изменения все мутации делятся на три группы: геномные, хромосомные, генные.

В учебнике А.А. Каменского хорошо дается характеристика этих групп мутаций, поэтому с ними учащиеся знакомятся самостоятельно. В учебнике И.Н. Пономаревой этой информации нет, поэтому (по усмотрению учителя) можно использовать информационные карточки “Типы мутаций”.

При хромосомных мутациях происходят изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.

Схемы хромосомных перестроек

Полиплоидия — краткое увеличение числа хромосом в клетке. Приставки три-, тетра- и т.д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом: Зn — триплоид; 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид и т.д.

Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками — более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям. Большинство наших культурных растений — полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки, листья.

— Полиплоидия у животных встречается очень редко. Как вы думаете, почему?

— Каковы причины полиплоидии?

Анэуплоидия — изменения числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2n + 1, 2n + 2, 2n — 1, 2n — 2...).

У человека анэуплоидия приводит к наследственным болезням.

• Синдром Дауна:	Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, характерная складка кожи над внутренними углами глаз и т.д.
• Синдром Клайнфельтера: ХХУ	Мужчина обладает некоторыми вторичными женскими половыми признаками, бесплоден, яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.
• Синдром Тернера: ХО	Женщина имеет низкий рост, не имеет обычных вторичных половых признаков.

Решите задачу.

Дан участок цепи ДНК: Ц-Ц-Т-Т-Г-Т-Г-А-Т-Ц-А-Т...

1) Какова первичная структура белка, синтезируемого по генетической информации этой цели?

2) Как изменится структура синтезируемого белка, если в этой цепи выпадет восьмой нуклеотид?

3) К каким биологическим последствиям в организме это может привести?

4) Перейдет ли такое изменение ДНК потомству?

Последствия можно изобразить в виде последовательного ряда биохимических явлений, взаимосвязанных причинно следственными связями:

изменение положения одного нуклеотида в ДНК → точечная мутация гена → изменение структуры u-РНК → изменение первичной структуры синтезируемого белка → изменение вторичной и третичной структуры белка → изменение свойств белка → изменение функции белка -> изменение обмена веществ в клетке → изменение какого-либо признака у организма → влияние нового признака на судьбу особи (мутация может оказаться или полезной или вредной, или нейтральной).

Такое изменение ДНК перейдет потомству, если эта мутация произойдет в половых клетках.

Заметьте, что генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локуму) мутация — результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре информационной РНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Сделайте вывод о значении мутаций для организма.

— Существуют и другие подходы к классификации мутаций. Давайте попробуем вместе составить схему, иллюстрирующую многообразие видов мутаций и их классификацию (по типу кластера).

Учитель строит основу схемы, а учащиеся дополняют ее, используя слова, написанные на доске.

На доске:

• Генеративные мутации — мутации, возникшие в половых клетках.

• Соматические мутации — мутации, возникшие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении, сохранятся только путем бесполого размножения (у растений — вегетативным путем).

• Полезные мутации — мутации, повышающие жизнеспособность организма.

• Вредные мутации — понижающие жизнеспособность организма.

• Прямые мутации — переход гена от дикого типа к новому состоянию (так в природе возникают множественные аллельные гены).

• Обратные мутации — переход гена от мутантного состояния к дикому.

• Спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов окружающей среды.

• Индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием определенных факторов. Для искусственного получения мутаций используют радиационный мутагенез, а также химический, под действием колхицина — алкалоида, выделяемого из клубнелуковицы безвременника. В концентрации порядка 0,01% колхицин подавляет образование веретена деления, разрушая микротрубочки, так что хромосомы не расходятся.

— Объясните термины: мутагенез, мутант, мутаген.

2. Сообщение учащегося.

Частота мутаций. Причины и значение мутаций

Разного рола мутации наряду с комбинативной изменчивостью составляют резерв наследственной изменчивости. Наследственная форма изменчивости — один из основных факторов, необходимых для прохождения эволюции органического мира. Наследственная изменчивость доставляет материал для действия естественного отбора, отобранные изменения закрепляет наследственность.

Поурочные разработки по биологии

В связи с такой важной ролью мутаций очевидный интерес вызывают следующие вопросы: как часто в естественных условиях (в природе) возникают мутации и что служит причиной мутаций, то есть факторами, вызывающими их?

Факторы, вызывающие мутации в организмах, называют мутагенами. Мутагены бывают трех видов:

1) физические — радиоактивные излучения, рентгеновские лучи, температура и т.д.;

2) химические — пероксиды, соли тяжелых металлов, иприт, кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые компоненты табака, пищевые консерванты, гербициды и т.д.;

3) биохимические — внедрение в клетку чужой ДНК вируса и др.

Многие мутации вызывают у живых существ аномалии, нарушающие

строение или функцию их органов, и тем самым в значительной степени понижают жизнеспособность данных организмов. Это ясно, так как вновь возникшие мутации изменяют ту или иную особенность в целостном организме, что нарушает его развитие или его взаимоотношения с внешней средой обитания.

Становление любого организма как целостной саморегулирующейся системы и его приспособление к условиям внешней среды — это процесс, возникший в результате длительного эволюционного пути. Мутации, возникающие скачкообразно, нарушают такую приспособленность и поэтому чаще для организмов вредны, чем полезны. Мутации возникают случайным образом и спонтанно, то есть любой ген может в любой момент мутировать.

Во многих генетических работах было показано, что мутации не появляются сразу в завершенном виде. Вначале возникает первичное повреждение в молекулах ДНК, которое или фиксируется в виде мутации, или удаляется из молекулы ДНК. В последнем случае происходит репарация нормальной структуры молекулы (от лат. “reparo” — восстанавливать). Клетка как бы самоизлечивается от повреждения, нанесенного ее генетической информации.

В ходе изучения механизмов репарации было установлено, что ряд наследственных болезней у человека связан с мутациями генов, ответственных за синтез ферментов, осуществляющих репарацию поврежденных молекул ДНК.

Изучение спонтанных мутаций растений, животных и микроорганизмов показало, что различные виды организмов отличаются друг от друга по частоте возникновения наследственных изменений. Это обусловливается разницей в генотипах вида, в степени приспособленности данного вида к условиям среды обитания, в природных факторах и т.д.

Исследованиями в области радиационного мутагенеза была установлена прямо пропорциональная зависимость между дозой энергии облучения и частотой генных мутаций, то есть чем выше доза энергии облучения, тем большее количество генных мутаций она вызывает. Большое значение имеет другой эффект радиации — суммирующий (кумутирующий). Действие любыми малыми дозами облучения в разное время приводит в конце концов к суммированию их и проявлению в виде суммарно мутационного эффекта.

Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны, так как нарушают развитие. У человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.

Большое количество мутаций носит нейтральный характер. Возникают и полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некоторые преимущества в естественном выборе перед другими.

IV. Закрепление

Работа с индивидуальными карточками (См. приложение 2).

Карточка № 1

(Ответ: модификационная изменчивость: 1, 3, 4, 8, 9; мутационная изменчивость: 2, 5, 6, 7, 10, 11.)

Домашнее задание

По учебнику А.А. Каменского, §3.12, вопросы после параграфа, термины, характеристика мутаций; по И.Н. Пономаревой, §24, вопросы после параграфа, термины, характеристика мутаций.