Задачи генетики. Гибридологический метод Г. Менделя. Моногибридное скрещивание. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Гомозигота и гетерозигота. Наследование при неполном доминировании - Генетика - ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ - ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ЕГЭ

Генетика изучает закономерности наследственной изменчивости и материальные основы наследственности. Основателем генетики был Г. Мендель, который разработал гибридологический метод. О результатах своей работы он сообщил в 1865 г., но признание новый метод изучения наследственности получил гораздо позднее — в 1900 г., когда Гуго де Фриз, К. Корренс и Е. Чермак независимо друг от друга заново воспроизвели основные закономерности, описанные Г. Менделем. Особенности метода Менделя состояли в следующем:

1. Для скрещивания Мендель брал растения, которые отличались по нескольким парам контрастных (альтернативных) признаков (например, цветки у одного растения были белые, у другого — пурпурные; цвет семядолей у одного растения был желтый, у другого — зеленый). В каждом поколении Мендель вел учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, независимо от других пар признаков.

2. Мендель вел количественный учет гибридных растений, которые различались по отдельным признакам в ряду поколений.

3. Ученый применил индивидуальный анализ потомства от каждого растения в ряду поколений. Кроме того, очень удачным оказался выбор объекта исследования — гороха (Pisum sativum). Горох — самоопыляющееся растение, то есть цветки гороха защищены от попадания посторонней пыльцы; горох имеет несколько пар хорошо выраженных альтернативных признаков (всего Мендель изучил наследование у гороха семи пар признаков).

Мендель начал свои исследования с моногибридного скрещивания, при котором родительские формы растений отличались только по одной паре альтернативных признаков (например, у материнского растения семядоли были желтого цвета, а у отцовского — зеленого). Перед скрещиванием таких форм необходимо было убедиться в том, что избранные признаки являются постоянными (константными) в ряду поколений, то есть при самоопылении такой признак стойко наследуется. Родительские формы, взятые для скрещивания, обозначают буквой Р (первая буква латинского слова родители — parenta), а первое гибридное поколение — буквой F1 (первая буква латинского слова дети — filii). От скрещивания растений, отличавшихся по цвету семядолей (желтые и зеленые), Мендель в F1 получил гибриды с семенами только желтой окраски. Таким образом, в F1 из пары альтернативных признаков развился только один; второй признак (зеленый цвет семядолей) не проявился. Такое явление преобладания у гибридов F1 признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием, а проявившийся признак — доминантным (преобладающим); противоположный признак был назван рецессивным (подавленным).

Позднее явление доминирования было названо 1-м законом Менделя, или правилом единообразия гибридов первого поколения, так как все особи в F1 имеют одинаковое проявление признака.

Если гибриду F1 предоставить возможность для самоопыления, то в F2 появляются растения с признаками обеих родительских форм, причем эти признаки распределяются в строгом количественном соотношении: отношение числа растений с доминантным признаком (в нашем примере — с желтым цветом семян) к числу растений с рецессивным признаком (зеленым цветом семян) окажется равным 3:1. Таким образом, рецессивный признак у гибрида F1 не исчез, а был только подавлен и проявился в F2. При дальнейшем самоопылении растения с рецессивным признаком, составляющие 1/4 часть от всех растений F2, в последующих поколениях будут давать такие же растения. А среди 3/4 растений F2 с доминантным признаком 2/4 окажутся гибридными (при самоопылении они дадут в F3 расщепление в отношении 3:1), а 1/4 часть останется константной, то есть во всех последующих поколениях будет иметь место доминантный признак. Таким образом, потомки гибридов F1 по данному наследственному признаку расщепляются в отношении 1:2:1. Для того чтобы сделать такой вывод, Мендель проанализировал наследование данного признака у очень большого числа растений гороха. В F2 им было получено 8023 семян, из которых 6022 оказались желтого, а 2001 — зеленого цвета, то есть отношение было очень близким к рассчитанному теоретически. Мендель подчеркивал, что эти отношения отражают лишь средние величины, то есть имеют статистический характер. При малом числе растений такие отношения могут не соблюдаться из-за случайных причин.

Гуго де Фриз в 1900 г. предложил назвать явление расщепления признаков в F2 в отношении 3:1 законом расщепления; позднее он был назван 2-м законом Менделя.

Из результатов опытов Г. Менделя следует, что в F2 надо различать расщепление по внешнему проявлению признака в отношении 3:1 и расщепление по наследственным «задаткам» в отношении 1:2:1. Первый вид расщепления — это расщепление по фенотипу, а второй — по генотипу. Эти термины были введены в 1903 г. В. Иогансоном. Фенотипом называют совокупность всех признаков организма (как внешних, так и внутренних), а генотипом — совокупность всех генов организма. Это целостная система взаимодействующих генов, которая возникла в процессе эволюции вида. Половые клетки (гаметы) несут в себе не сами признаки и свойства организма, а только их задатки — гены, которые представляют собой участки молекулы ДНК. Каждый ген определяет лишь возможность развития того или иного признака. У организмов одного вида каждый ген расположен в одном и том же месте строго определенной хромосомы — локусе гена. В гаплоидном наборе хромосом есть только один ген, отвечающий за развитие данного признака, а в диплоидном наборе имеются две гомологичные хромосомы, а значит, и два гена, определяющие развитие данного признака. Такие гены называют аллельными (гр. аллелон — взаимно). Это понятие также было введено В. Иогансоном, и с тех пор стали использовать термины «доминантный» и «рецессивный» аллель, обозначающие альтернативные состояния одного и того же гена. Доминантный аллель принято обозначать заглавной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивный — строчной буквой (а). В этом случае генотип доминантной формы обозначается как АА, а рецессивной формы — как аа; гибрид F1 — как Аа. Потомки гибридов F1 дадут расщепление в F2 в отношении: 1АА:2Аа:1аа. Константные формы АА и аа называют гомозиготными, так как они не дают расщепления в последующих поколениях, а формы Аа, дающие расщепление, — гетерозиготными.

Для объяснения явления расщепления была сформулирована гипотеза «чистоты гамет». Мендель писал, что гаметы несут в себе наследственные факторы (по современным представлениям, гены), которые определяют развитие признака. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие одного признака: один из них был получен от отца, а другой — от матери. Гаметы имеют по одному такому фактору из каждой пары, то есть они «чисты». В настоящее время эта гипотеза формулируется так: при образовании гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары.

Современная формулировка 1-го и 2-го законов Менделя выглядит таким образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признаки одного из родителей (1-й закон). При скрещивании двух гибридов F1 в F2наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1, а по генотипу — в отношении 1:2:1 (2-й закон). Закон доминирования нельзя считать всеобщим, так как во многих случаях в природе наблюдается неполное доминирование. При неполном доминировании гибрид F1 не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков, то есть выраженность признака оказывается промежуточной между доминантным и рецессивным признаками. Так, например, у гибридов ночной красавицы (Mirabilis jalapa), полученных при скрещивании растений с красными и белыми цветками, окраска цветка оказывается розовой (генотип Аа). В результате самоопыления в F2 получается расщепление по фенотипу в отношении 1:2:1, а не 3:1, как это было бы при полном доминировании. Таким образом, в данном случае в F2 расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу. Гибридность при неполном доминировании является источником изменчивости. Неполное доминирование имеется у растения львиный зев (окраска лепестков цветка), у кур (окраска оперения), у крупного рогатого скота (окраска шерсти) и др.