Законы Менделя - Законы наследственности - Основы генетики

Генетика — наука, объясняющая, почему ты похож на своего отца, если похож

, и почему не похож на него, если так получилось.

Станислав Ежи Лец

§1. Законы Менделя.

В 1856-66 годах чешским монахом Грегором Менделем были поставлены знаменитые опыты, результатом которых стало появление новой науки — генетики. Объектом для экспериментов был выбран огородный горох, так как существует множество его сортов, чётко различающихся по ряду признаков; растения легко выращивать и скрещивать. Успех Менделя объясняется тщательным планированием и аккуратным проведением экспериментов, а также наличие большого количества опытов, позволявших получить статистически достоверные сведения.

Для своих первых опытов Мендель выбирал растения, чётко различающиеся по какой- либо паре признаков, например, по расположению цветов (“пазушные” или “верхушечные”). Выращивая растения каждого типа на протяжении нескольких поколений, Мендель убедился в их пригодности для проведения эксперимента. Мендель проводил скрещивание — опылял растения одного типа пыльцой растений другого типа. Ряд предосторожностей (например, удаление тычинок у цветков, которые впоследствии опылялись, и надевание колпачков на цветы, чтобы избежать дополнительного опыления со стороны других растений) позволили получить достоверные результаты. Во всех случаях из семян, собранных с этих гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Признак “пазушные цветки”, наблюдаемый у гибридов первого поколения, был назван доминантным, признак “верхушечные цветки” — рецессивным.

Далее растениям первого гибридного поколения была предоставлена возможность самоопылиться. Во втором гибридном поколении у части растений образовались пазушные цветки, а у другой части — верхушечные. Мендель предположил, что признак “верхушечные цветки” присутствовал и в первом поколении, но в скрытом виде. Во всех подобных опытах, проведённых с какой-либо парой признаков, примерно три четверти гибридов второго поколения обладали признаком проявлявшимся и в первом поколении гибридов (его назвали доминантным), а четверть потомства второго поколения обладала признаком, не проявившимся у гибридов первого поколения (рецессивным). Важно, что чем больше опытов было поставлено, тем ближе был полученный результат к отношению 3:1.

На основании этой серии опытов были сделаны следующие выводы:

• У родительских растений было по два одинаковых “фактора” (например, “пазушные цветки” либо “верхушечные цветки”),

• Гибриды первого поколения получили по одному фактору от каждого родителя, причём эти факторы не слились, а сохранили свою индивидуальность.

Таким образом, был сформулирован закон расщепления (первый закон Менделя):

Признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов (генов). Второе поколение потомков от моногибридного скрещивания примерно на четверть состоит из особей с рецессивным признаком.

Первый закон Менделя на примере жёлтого и зелёного гороха.

Итак, каждый признак организма контролируется парой вариантов гена (или, как говорят, парой аллелей). Если в генотипе организма имеются аллели обоих типов, то один из них (доминантный) будет проявляться, полностью подавляя другой (рецессивный). При мейозе каждая пара аллелей расщепляется, и с каждой гаметой как дискретная, не изменяющаяся величина, может передаваться только один аллель. Передача генов потомкам находится в полном соответствии с теорией вероятности. Вероятность того, что гамета, полученная от гибрида первого поколения, будет нести доминантный аллель, равна 1/2. Вероятность каждой из четырёх комбинаций при оплодотворении составит 1/4; из них три комбинации будут содержать доминантный аллель и приведут к появлению особей с доминантным признаком. Первая из этих комбинаций содержит исключительно доминантные аллели — АА (говорят, что она гомозиготна по доминантному аллелю), а две другие содержат по одному доминантному и одному рецессивному аллелю — Аа (гетерозиготны). В четвёртой комбинации будут содержаться только рецессивные аллели; они будут соответствовать потомству с рецессивным признаком (то есть будут гомозиготны по рецессивному аллелю).

Гомозиготные особи при последующем самоопылении не расщепляются (дают единобразное потомство). В потомстве самоопыляющихся гетерозиготных особей наблюдается расщепление по внешним признакам в том же соотношении 3:1.

Ген обычно обозначается первой буквой, с которой начинается название доминантного аллеля этого гена (например, А). При этом доминантный аллель обозначается прописной буквой (А), а рецессивный — строчной (а).

Гибрид первого поколения в описанных опытах гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом (то есть имеет доминантный признак). Во втором поколении особи с доминантным фенотипом могут обладать как гомозиготным, так и гетерозиготным генотипом. Чтобы выяснить генотип гибрида второго поколения за одно скрещивание, необходимо произвести возвратное (анализирующее) скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю изучаемого гена. Если у всех потомков от этого скрещивания проявится доминантный фенотип, то особь с определяемым генотипом была гомозиготна по доминантному признаку. Если же появятся особи как с доминантными, так и рецессивными признаками (в примерном соотношении 1:1), то изучаемая особь была гетерозиготна.

В описанных опытах проводилось моногибридное скрещивание — брались особи, различавшиеся только по одному признаку. В дальнейшем Мендель перешёл к изучению дигибридного скрещивания, когда по той же методике ставились опыты над чистосортными (гомозиготными) особями, различающимися по двум признакам (например, жёлтые и зелёные семена, морщинистые и гладкие семена). В результате, во втором поколении могли получиться особи с семенами четырёх типов: жёлтые и гладкие, жёлтые и морщинистые, зелёные и гладкие, зелёные и морщинистые. Соотношение разных фенотипов во втором поколении составило примерно 9:3:3:1. При этом для каждой пары признаков приближённо выполнялось соотношение 3:1. На основании этого Мендель вывел принцип независимого распределения (второй закон Менделя):

Каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым признаком из другой пары. При этом пары признаков распределяются по потомкам независимо одна от другой.

Схему дигибридного скрещивания удобно записывать в специальной таблице — так называемой решётке Пеннета; при этом количество возможных ошибок при определении генотипа потомства сводится к минимуму. Все генотипы мужских гамет вносятся в заголовки вертикальных столбцов, а все генотипы женских гамет — в заголовки горизонтальных. Если вернуться к примеру, с семенами гороха, то можно выяснить, что вероятность появления во втором поколении особей с гладкими семенами (доминантный аллель) равняется 3/4, с морщинистыми семенами — 1/4 (рецессивный аллель), с жёлтыми семенами — 3/4 (доминантный аллель) и с зелёными семенами — 1/4 (рецессивный аллель). Таким образом, вероятности сочетания аллелей в генотипе равны:

• гладкие и жёлтые — 9/16 (3/4 • 3/4);

• гладкие и зелёные — 3/16 (3/4 • 1/4);

• морщинистые и жёлтые — 3/16 (1/4 • 3/4);

• морщинистые и зелёные — 1/16 (1/4 • 1/4).

Законы Менделя не были восприняты мировым научным сообществом. В 1900 году Хуго де Фриз, Карл Корренс и Эрих Чермак независимо друг от друга заново открыли законы Менделя, сформулировав их в форме, близкой к современной. Одновременно по мере совершенствования микроскопа стала очевидной роль ядра и хромосом в передаче наследственных факторов. В результате была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой каждая пара генов локализована в паре хромосом, причём каждая хромосома несёт по одному фактору.

Последние исследования показали, что наследственные признаки могут передаваться не только в хромосомах, но и через цитоплазму (будучи локализованными в генетическом материале митохондрий и пластид). Цитоплазматическая наследственность передаётся только по материнской линии (при оплодотворении митохондрии и пластиды из мужских половых клеток не попадают в зиготу).