Наследственность и изменчивость - Организменный уровень организации жизни

Генетика — наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности и изменчивости организмов. Она возникла на рубеже XIX и ХХ веков, но опирается на давний практический опыт, связанный с гибридизацией. Наследственность — способность живых организмов передавать свои свойства и признаки потомкам в ряду поколений. Обеспечивает существование и устойчивость видов. Изменчивость — способность приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Таким образом становятся возможными видообразование и филогенез.

В истории генетики можно выделить три этапа: первый — изучение явлений наследственности на организменном уровне, второй — на клеточном, третий — на молекулярном. Первый связан, в первую очередь, с работами чешского исследователя Г. Менделя, который на горохе посевном выявил основные статистические закономерности наследования определенных признаков в ряду поколений. Второй этап связан с обоснованием Т. Х. Морганом и его группой хромосомной теории наследственности.

На современном этапе развитие генетики тесно связано с молекулярной биологией. Важнейшие проблемы, которые решаются в наше время, — изучение регуляции и взаимодействия генной активности. Работая в рамках международной программы, ученые прочитали полный текст генома человека (а также ряда других видов), однако до понимания, как именно функционирует эта система, человечеству еще далеко. Предположение, что информация передается только от ДНК к РНК, было опровергнуто открытием обратной транскриптазы. Открыты новые молекулярные механизмы, влияющие на проявление наследственных свойств организмов: например передача информации от белка к белку.

Основные понятия генетики

Генетическая информация хранится в виде молекул ДНК. Ее участки, определяющие наследственные признаки организмов, называются генами. Гены располагаются в определенных местах хромосом — локусах — один за другим без разрывов, образуя «группы сцепления».

Гены разделяют на структурные (кодируют полипептидную цепь или иРНК) и регуляторные (кодируют информацию о веществах, которые регулируют работу других генов). Ген имеет кодирующие (экзоны) и некодирующие (интроны) участки. Последние вырезаются из иРНК в процессе ее созревания — сплайсинга.

Гены могут находиться в двух или более состояниях — аллелях. Аллели существуют в двух вариантах: доминантном (проявляется независимо от того, какой аллель находится в другой гомологичной хромосоме) и рецессивном (проявляется только если аллели находятся в обеих гомологичных хромосомах и не оказываются в присутствии доминантного аллеля). Доминантные аллели и признаки, которые они кодируют, обозначаются заглавными буквами, рецессивные — малыми. Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным, если разные — гетерозиготным.

Определенный ген может быть представлен не двумя, а большим количеством аллелей — множественный аллелизм. При этом в диплоидных клетках присутствуют лишь два аллеля этого гена. Таким образом, у человека наследуются группы крови по системе АВ0: комбинации трех аллелей (I^A, I^B, i) определяют четыре группы крови. Некоторые доминантные аллели не полностью блокируют проявление рецессивного признака. В данном случае речь идет о неполном доминировании, когда в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный признак.

Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом называют геномом, полного набора (у большинства организмов диплоидный) — генотипом. Проявление признаков и свойств, которые являются результатом взаимодействия генотипа и внешней среды, называется фенотипом.

Методы генетических исследований

Основными методами генетики являются гибридологический, цитогенетический, близнецовый, популяционно-статистический, генеалогический и биохимический. В последнее время на первый план выходят методы генной и клеточной инженерии, позволяющие получать организмы с новыми свойствами, которые могут создавать нужные вещества, быть более приспособленными к условиям среды.

Гибридологически й метод (метод скрещивания) является основным в генетических исследованиях. Процесс объединения и перераспределения генетического материала родителей в генотипе потомков называется гибридизацией. Потомков, полученных путем такого скрещивания, называют гибридами. При таком анализе не учитывается весь комплекс признаков родителей и гибридов. Анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам. Скрещивание, при котором учитывается один признак с альтернативными проявлениями, называется моногибридным; два — дигибридным, несколько — полигибридным. При этом производится точный статистический учет наследования каждого альтернативного признака в ряду поколений, также учитывают характер потомков каждого гибрида отдельно. Позволяет установить генотип организма, доминантность или рецессивность исследуемой особи по определенному признаку, сцеплению генов с полом и т. д.

Биохимические методы основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Используются для определения генных мутаций.

Цитогенетический метод состоит в изучении особенностей кариотипа (количества, форм и размеров хромосом). Применяется для выявления причин ряда заболеваний у человека.

Близнецовый метод основан на изучении однояйцевых близнецов, которые имеют одинаковый генотип. Отличия между этими близнецами обусловлены влиянием среды. Это позволяет оценить роль внешней среды в реализации генов.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоту встреч аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Применяется в медицинской генетике для изучения распространения некоторых аллелей среди отдельных групп населения, в первую очередь для определения наследственных заболеваний.

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования определенного признака в ряду поколений у как можно большего количества родственников. Для этого составляется родословная, в которой указываются родственники с исследуемым признаком. Широко применяется в медицинской генетике, селекции и других науках. Позволяет определять генотип особей и предсказывать вероятность проявления определенного состояния признака у будущих потомков.

Пример составления клинической родословной:

А — здоровая женщина; Б — здоровый мужчина; В — больной сахарным диабетом;

Г — больной нейрофиброматозом (стрелкой обозначен пробанд — исследуемый человек. отдельные поколения размещены в строку)